由于遗传或环境因素,染色体数目异常或结构畸变引起的疾病称染色体病。目前常用的孕早期产前诊断方法大体分两种:有创性诊断包括早孕期绒毛针吸活检和中孕期羊膜囊穿刺,并通过细胞遗传学技术进行染色体检查。因而,B超检查和孕妇血清生化指标筛查以其简便、无创、可重复性成为现代产前筛查胎儿染色体病的重要方法。 ......