临床表现常有智力低下、晶体出位、蜘蛛脚样指趾、骨质疏松、血管栓塞、血清蛋氨酸浓度增高,治疗可用大量维生素B6、低蛋氨酸、高胱氨酸饮食。另一类为维生素B12缺乏型,表现为血清蛋氨酸降低,尿中出现胱硫醚,常伴有巨幼红细胞贫血,治疗用维生素B12。 ......