[诊断]六、高氨血症

可能因包括尿素循环酶如鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏、尿素循环中间产物转运障碍、有机酸血症、脂肪酸氧化异常及丙酮酸代谢异常中的任一缺陷所致。新生儿可表现吸吮困难、昏睡，甚至癫痫发作或昏迷。治疗:①促进氨排出,如透析、应用苯甲酸钠。针对尿素循环缺陷的基因治疗,可望用于临床。 ......