[诊断]七、家族性高胆固醇血症

为常染色体显性遗传性疾病,因编码低密度脂蛋白受体的基因缺乏所致。患者出生时血浆胆固醇、低密度脂蛋白即升高,可出现黄色瘤，纯合子患者极大多数在30岁前死于冠状动脉粥样硬化。有心肝联合移植治疗本病的报道,移植后血浆胆固醇、低密度脂蛋白降低。 ......