[速览]第三节 嘌呤代谢障碍性疾病

本病是由于体内嘌呤代谢的一种酶次黄嘌呤‐鸟嘌呤磷酸核糖基转移酶（HGPRT）活力的完全或部分缺乏，因此导致嘌呤更新代谢大量过度合成，在患儿体液中尿酸盐含量增多。本病是一种特异的伴X染色体隐性遗传病，突变基因位于Xq21.1。2 ﹒神经系统表现严重的智力障碍，肌肉强直，手足徐动舞蹈症（常在1岁后出现），癫发作，自伤行为（2～3岁起开始）。3 ﹒高尿酸血症痛风性关节痛是本病常见的全身症状。2 ﹒应用吡唑嘧啶醇等抗尿酸药物可治疗痛风，但对神经系统症状无效。3 ﹒基因修饰重组技术对本病的基因治疗已摸索出一些初步经 ......