[速览]三、腺苷脱氨酶缺乏症（adenosine deaminase deficiency）

腺苷脱氨酶（ADA）缺乏引起的免疫缺陷，大多数表现为SCID。在常染体隐性遗传方式的SCID中，约50%与ADA缺乏有关。ADA的主要生理功能是在嘌呤分解代谢途径中催化腺苷和α‐脱氧腺苷脱氨，生成次黄苷（肌苷）和脱氧次黄苷（脱氧肌苷），并释放出氨（NH3）。ADA缺乏伴SCID患者腺苷和α‐脱氧腺苷在血浆、红细胞中堆积，尿中排泄增加，淋巴细胞内环磷酸腺苷高达正常的3倍，红细胞和淋巴细胞中脱氧三磷酸腺苷高达正常的500倍。Hershfield等给患者补充聚乙烯乙二醇修饰的ADA（polythylene gl ......