[概述]第二节　植烷酸贮积症

266500 ） ，或多神经炎型遗传性运动失调症（ heredopathia atactica polyneuritiformis ） ，是由于植烷酰辅酶A羟化酶（ phytanoyl-CoA hydroxylase ， PHYH ）缺陷或酶再生系统辅助因子（ PEX7 ）缺陷，使植烷酸的α氧化障碍，导致其在血液、神经系统和其他组织中积聚。临床特征为视力减退、夜盲及视网膜色素变性、多发性运动、感觉周围神经病及小脑性共济失调等表现。因该病1946年由Sigvald Refsum首次报道，故称为Refsum病 ......