[概述]第八节　先天性及遗传性血小板减少症

先天性及遗传性血小板减少症为遗传性出血性疾病，婴儿期、儿童期甚至成年期出现血小板减少性出血，伴或不伴白细胞异常或其他异常、畸形。按照遗传方式一般分为三类： 1 ．伴性隐性遗传性血小板减少症。常染色体隐性遗传性血小板减少症最常见的TAR综合征是一种少见疾病，有常染色体显性、常染色体隐性、伴性隐性遗传几种方式，其遗传方式报道不一。Alport综合征又称Epstein综合征，呈常染色体显性遗传，由编码肾小球基底膜的主要胶原成分— — — Ⅳ型胶原的基因突变产生，血小板变化较大，可减少也可异常，体积较大，但有些患 ......