半乳糖血症是由于半乳糖代谢途径中酶的遗传性缺陷所造成的代谢性疾病,其发病率约为1 / 62 000,可依据酶缺陷不同分为三型,都是常染色体隐形遗传病,其中以半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶缺乏型最为多见,且病情严重。 ......