[速览]三、神经纤维瘤病

神经纤维瘤病是中枢神经系统最常见的单基因疾病之一。主要表现是多发的皮肤着色过度斑（牛奶‐咖啡斑）和多发的神经纤维瘤。骨骼、中枢神经系统、周围神经系统和其他器官受累时可引起相应的症状和体征。神经纤维瘤病包括两种类型，神经纤维瘤病1型（NF‐。1），又称von Recklinghausen病或周围神经瘤病。NF‐1或NF‐2的诊断依靠临床表现、放射学、病理学所见以及家族史。骨病变（蝶骨发育不良，长骨皮质变薄，伴有或不伴有假性关节病）。2 ﹒弱智和行为异常的患儿，给予教育治疗或行为改进、心理治疗和药物治疗。3 ......