[速览]第八节 糖代谢病

本病是儿童较常见的糖代谢病,按常染色体隐性方式遗传。1951），并在不久后发现其病因是半乳糖代谢中转移酶的缺乏（Isselbacher等。本病的临床特点是婴儿期出现呕吐或腹泻、喂养困难，同时逐渐出现肝脏肿大、水肿和精神发育迟滞等神经症状。1‐磷酸半乳糖与三磷酸尿苷(UTP)作用,生成UDP‐半乳糖，然后再转化为1‐磷酸葡萄糖参与正常的糖代谢。同时大量半乳糖在体内蓄积又可促进胰岛素的生成和释放加速，并且沿血脑屏障部位附近，半乳糖在转运部位和载体机制方面对葡萄糖产生竞争作用。另一方面，1‐磷酸半乳糖不能转化为 ......