尿量超过2500ml/d称为多尿,尿崩症患者尿量多可达4~20L/d,比重常在1.005以下,部分性尿崩症患者尿比重有时可达1.010。前者血浆渗透压平顶值不高于300mOsm /(kg · H2O),尿渗透压可稍超过血浆渗透压,注射加压素后尿渗透压可继续上升,完全性尿崩症血浆渗透压平顶值大于300mOsm /(kg · H2O),尿渗透压低于血渗透压,注射加压素后尿渗透压升高超过9%,甚至成倍升高。针对AVP(包括AVPNP Ⅱ)基因、AVP受体基因、AQP-2基因等突变分析可明确部分NDI的分子病因。 ......