[速览]九、中央核肌病

中央核肌病又称肌管肌病，为肌肉发育障碍性肌病，为X连锁隐性或常染色体显性及隐性遗传。临床分为婴儿型、早发型和晚发型。2 ﹒出生后严重肌张力低下，四肢肌无力，面肌无力，眼肌麻痹，吞咽困难，哭声低弱，半数患儿无呼吸。7 ﹒部分伴有球形红细胞增多症、脑积水、凝血障碍、脊柱侧弯、智力低下和癫痫发作等。8 ﹒早发型为常染色体隐性遗传或散发，儿童期出现眼肌麻痹、面肌无力和四肢近端无力为主的全身无力。9 ﹒晚发型为常染色体显性遗传，除有早发型同样表现的肌无力外，还有腓肠肌肥大，进展缓慢，可活到老年。 ......