[速览]十一、杆状体肌病

属细丝性先天性肌病，1q22～23基因突变使肌纤维中细丝蛋白结构改变。主要是肌张力低下和肌无力，根据发病年龄和肌无力程度分四个亚型。1 ﹒严重新生儿型出生时肌张力极低，肌无力，缺少主动运动，吸吮和吞咽困难，出生数周到数月因呼吸衰竭或肺炎死亡。2 ﹒轻型或典型1岁左右起病，肌张力低下，远端为主的肌无力。喂养困难，运动发育不全，声音高调，垂足。3 ﹒儿童期发病型最早出现的症状为踝背伸无力，以后缓慢进展的踝部无力和四肢近端无力，面和颈肌无力出现长脸、无表情。呼吸障碍是各型杆状体肌病的共同特征，有的发生隐袭性夜间 ......