[速览]第117节　先天性肾上腺皮质增生症

先天性肾上腺皮质增生症（ congenital adrenal hyperplasia ， CAH ）是一组由编码皮质激素合成必需酶基因突变致肾上腺皮质类固醇激素合成障碍所引起的疾病，为常染色体隐性遗传。其主要病因为在皮质醇合成过程中，由于酶缺陷引起皮质醇合成不足，继发下丘脑CRH和垂体ACTH代偿性分泌增加，导致肾上腺皮质增生。肾上腺皮质合成3种激素所涉及的酶依次为20 ， 22碳裂链酶、 17 α -羟化酶（ CYP17 ） 、 3 β -羟类固醇脱氢酶（ 3 β - HSD ） 、 21 -羟化酶（ ......