[临床表现]腿短的软骨发育不全

软骨发育不全是软骨化骨缺陷，部分与遗传有关，但散发的病例较多。男孩得病与遗传的关系大，女孩得病与遗传无关。软骨发育不全多是先天性的，所以出生后症状即已明显。站立时手指尖摸不到大粗隆，而正常人手指可达大腿的上部。脊柱胸腰段后突加大，腹部前突，臀部后突。手短而宽，中指较正常短，与其他指等长。骨骼X线摄片显示出病变性质。 ......