至少有一篇报道描述除了腭裂外的各种先天性综合征和染色体异常个体的咽鼓管的病理改变[ 33 ],Shibahara & Sando描述1例Down综合征(21三体综合征,trisomy 21 syndrome)胎儿的颞骨组织病理学发现,与对照标本比较,咽鼓管中间软骨部、峡部和鼓部非常小和萎陷。也有作者描述患Down综合征的大龄儿童颞骨标本咽鼓管软骨畸形[ 33 ]。在另一项组织病理学研究中,Sadler‐Kimes等比较有或无Down综合征儿童的颞骨标本时发现,Down综合征标本的咽鼓管短于年龄匹配的对照组 ......