[概述]三、同型胱氨酸尿症

同型胱氨酸尿症（ homocystinuria ）是因胱硫醚合成酶缺陷引起的一种氨基酸代谢病，致使血中同型胱氨酸增多，随尿排出，为常染色体隐性遗传。眼部表现为晶状体多向鼻下方异位。眼部表现:部分病人有先天性白内障，但是晶状体脱位更常见，通常向鼻下脱位或下方脱位，易于脱位至前房和玻璃体腔内，可合并视网膜脱离和变性、无虹膜等异常。小球形晶状体，向鼻下脱位或全脱位，可并发青光眼，少数患者有小角膜，身材矮小，四肢及指（趾）粗短，较肥胖，颈亦短粗。4 .若晶状体脱位未引起重影及青光眼，可配戴眼镜。 ......