[概述]第四节　先天性晶状体位置异常

Marfan综合征表现为全身中胚叶组织广泛紊乱，包括眼、心血管和骨骼系统异常的疾病，为常染色体显性遗传。眼部异常表现为晶状体向上方或鼻上方脱位。少数患者的晶状体呈球形。小球形晶状体，向鼻下脱位或全脱位，可并发青光眼，少数患者有小角膜，身材矮小，四肢及指（趾）粗短，较肥胖，颈亦短粗。智力低下， 50%的患者会发生癫痫，四肢骨细长，骨质疏松，蜘蛛趾（指） 、全面血管扩张和潮红，血小板黏滞度高，易发生血栓，尿硝普钠试验检测尿中二硫化物，氨基酸自动分析仪测定血中同型胱氨基酸含量可以明确诊断。1 .若晶状体脱位于瞳 ......