[辅助检查]二、21-羟化酶（21α-hydroxylase，21α-HO）

该酶为细胞色素450C羟化酶，它通过黄素蛋白-P450还原酶从NADPH获得电子，将17-羟孕酮氧化为11-去氧化皮质醇，后者再经11-羟化生成皮质醇。在盐皮质激素合成过程中，催化孕酮转变为11-去氧皮质酮。该酶缺乏导致糖皮质和（或）盐皮质类固醇减少，ACTH和雄激素分泌增多，患者出现男性化和失盐症状，严重时威胁生命。发病率在爱斯基摩人约为1／500，白种人和黄种人为1／5万～1／2万。酶缺陷及生化改变在CYP21缺陷症患者主要是由于CYP21活性降低或丧失，孕酮和17-羟孕酮不能被转化为DOC和11-去 ......