[速览]（一）LGMD1A

致病基因定位于5号染色体长臂（5q31），称myotitin基因，编码产物为myotitin。这些结构蛋白包括titin（是含有几个免疫球蛋白样结构域并与粗细肌丝有联系的巨大分子）以及α actinin（ACTN1，是一种与肌动蛋白交叉相连的蛋白质）。目前发现一种该基因的错义突变（450CT），导致myotitin第57位氨基酸由苏氨酸突变为异亮氨酸。 ......