[辅助检查]二、糖原贮积症Ⅰa 型

本病由葡萄糖‐6‐磷酸酶基因突变所致。葡萄糖‐6‐磷酸酶催化亚基基因定位在17q21，在肝、肾、小肠及胰腺表达。它由12.5kb组成，含5个外显子，编码375个氨基酸，该基因的突变是引起Ⅰ a型的原因。迄今全球已发现26种变异型，我国发现3型，其中有点突变、缺失和插入，R83H是中国人最常见的突变。等位基因特异的寡核苷酸（ASO）杂交及cDNA序列测定等技术的应用为本病的产前基因诊断及携带者的检出起到了推动作用，并为本病的基因治疗奠定了基础。表9‐8葡萄糖6磷酸酶基因检测引物。 ......