[诊断]（二）β‐珠蛋白生成障碍性贫血症

由于β‐珠蛋白生成障碍性贫血症发生的分子基础主要是β‐珠蛋白基因的点突变所致，所以β‐珠蛋白生成障碍性贫血症的基因诊断主要为点突变分析，但β‐珠蛋白生成障碍性贫血症患者的β‐珠蛋白基因突变往往没有涉及限制性酶切位点的改变。‐珠蛋白基因第17位碱基17A → T突变是中国人一种常见的‐珠蛋白基因突变，如用PCR扩增β‐140nt至473nt之间的613bp DNA片段，扩增产物经Mae Ⅰ酶解后，正常‐珠蛋白基因（A）可产生455bp片段。针对前述PCR‐ASO技术效率低的缺点，可以将多种ASO探针点在尼龙 ......