[概述]第七章　遗传性疾病

遗传性疾病（ genetic disease ） ，是指由于生殖细胞或受精卵的遗传物质在结构或功能上发生改变所致的一类疾病的总称，并按一定方式在上下代之间传递，具有先天性、终身性和家族性的特点。尤其是随感染性疾病和营养性疾病的逐渐控制，以及遗传性疾病检测技术的不断提高，遗传性疾病在儿科疾病谱中的地位越显重要。遗传性疾病作为一类疾病，由于病变发生在生殖细胞或受精卵，患儿每一个细胞、组织和器官均存在病变，且发生改变的遗传物质可为整条染色体增多或减少，也可为部分染色体缺失、倒位，甚或仅为单个基因的碱基突变，因此 ......