软骨发育不全系软骨化骨缺陷的一种发育异常疾病,病理改变主要是生长骺板的软骨增殖层。虽然骨钙化正常,但长骨的长度生长极慢,骨干的发育受到障碍,骨骼增长受限。病孩的主要异常表现是身材矮小,呈侏儒状,是侏儒中常见的一种类型。直立时手指尖触不到股骨大粗隆,而正常人可摸到大腿的上部。头颅大,面部宽,前额突出,鼻梁扁平,上齿槽突出,下颌骨前突,胸廓扁平,肋缘外翻,脊柱胸腰段后突加大,腹部前突而臀部后突。小腿上部内翻,致使下肢弯曲,影响活动,走步摇摆。家长应能理解,做好说服教育工作,让孩子能正确对待,既来之则安之”。 ......