[速览]第二十二章 肝豆状核变性

Kinnear Wilson于1912年首次描述“进行性豆状核变性、伴肝硬化的家族性神经病变”，称为肝豆状核变性（hepatolenticuler degeneration，HLD），又称为Wilson病（Wilson disease，WD）。首先发现角膜色素异常,后人称为K‐F角膜环，但这些学者包括Wilson本人都未注意到WD患者有K‐F角膜环。早在1913年Rumpell就证实，本病患者肝脏和脑中铜含量显著增高，一直未引起重视，直至Mandelbrote。偶然发现, Wilson病患者尿铜排出量明显 ......