人类的核型由22对常染色体和1对性染色体构成,性染色体在女性为XX ,男性为XY 。生殖细胞经过减数分裂而形成的精子与卵子只有23条染色体( 22条常染色体及1条性染色体。随后,由带Y染色体精子构成的胚胎将发育为男性,由带X染色体精子构成的胚胎则发育为女性。如果用“ D ”代表显性基因,以“ d ”代表其相应的隐性等位基因,则此遗传方式的定义为:位于常染色体上的基因,当其在杂合子状态( Dd )时即能表现出相应的遗传性状。染色体结构异常疾病与眼的关系也颇为密切,例如已报告13号染色体q14带缺失或易位至X ......