[概述]第三节　畸形综合征中的手部畸形

Apert综合征是一种临床罕见的先天性畸形综合征。Wheaton于1894年首次报告此种疾患，法国神经科医生Apert于1906年以“ Acrocephalosyndactly ”为题报告9例，此后被称为“ Apert综合征” ，中文也有将其由“ Acrocephalosyndactly ”译为“尖头并指(趾)畸形” 。随着遗传学研究的不断发展，目前已发现多种同时具有尖头及(或)短头畸形、中脸发育不良及肢体畸形的畸形综合征，包括Apert综合征，其特征性的尖头或短头畸形是由于颅缝早闭所引起，被称为“颅缝早 ......