[速览]第109节　甲状旁腺素不敏感综合征

PTH不敏感综合征（ PTH insensitivity syndrome ）是由于外周靶细胞对PTH有抵抗而导致的一种遗传性疾病。本综合征罕见，由Albright于1892年首次报告，又称为假性甲旁减（ pseudohypoparathyroidism ） 。由于受累的靶器官不同，临床表现多样，但共同的特征为低血钙、高血磷，靶组织对活性PTH无反应。多数患者还伴有特殊的躯体畸形。PTH受体是一种G蛋白耦联受体（ GPCR ） ， G蛋白的功能丧失可导致假性甲旁减（ PHP ）和假性假甲旁减，因此认为假性 ......