[速览]一、扩张型心肌病转基因动物模型

对人类遗传性心肌病的基因变异研究发现细胞产力收缩器的变异可能与HCM的发生相关（如肌球蛋白重链变异）[ 2]，而肌小节外细胞骨架的变异可能是扩张型心肌病的病因（如抗肌萎缩蛋白变异）。例如，心肌的肌动蛋白基因变异会导致不同的心肌病。与肌球蛋白连接位点的变异可致HCM [ 5]，在心肌的肌动蛋白基因敲除小鼠模型中可以得到证实[ 6]。而非固定端肌动蛋白纤维的变异与人类遗传性扩张型心肌病相关[ 7]。但是人类扩张型心肌病的基因变异主要涉及肌力的传导缺陷而非肌力的生成缺陷这一概念依然适用[ 7]。 ......