[速览]四、胆固醇酯沉积病（Wolman病）

Wolman病是一种罕见的常染色体隐性遗传病，患儿的细胞溶酶体内缺乏一种酸性脂肪酶（acidlipase），致使细胞所摄入的胆固醇酯和三酸甘油酯不能水解而沉积于各种脏器细胞内，如肝、肾上腺、小肠和脑等。酸性脂肪酶的编码基因位于10q24‐q25，它有A、B、C三种同工酶，Wolman病系A同工酶缺乏所致。另有一种由于酸性脂肪酶缺乏所致的轻症胆固醇酯沉积病多在成人期发病。两者都属常染色体隐性遗传病。舒降之是3‐羟‐3‐甲基戊二酰辅酶A还原酶（3‐hydroxyl‐3‐methylgutarl‐CoAredu ......