系肾小管对1,25‐(OH)2D3失敏而引起的佝偻病。低钙型佝偻病,骨病严重,常有畸形与侏儒。血25‐(OH)D3水平正常(区别于肝性与营养不良者), 1,25‐(OH)2D3显著增高(区别于维生素D依赖症Ⅰ型),即使应用大剂量的1,25‐(OH)2D3或1 α‐(OH)D3也常无效。为常染色体隐性遗传病。 ......