[速览]2﹒性染色体异常综合征

Klinefelter综合征(Klinefelter syn drome):又称为先天性睾丸发育不全或原发小睾丸症。患者性染色体为XXY。嵌合型的临床表现较轻，X短臂缺失可导致身材矮小，卵巢发育不全则更多与长臂单体性有关。1）X短臂缺失（XXp －）：Xp远端缺失病人有如身材矮小等Turner综合征特征，性腺功能正常。Xp缺失如包括整个短臂，则患者既有Turner综合征的体征，又有性腺发育不全。缺失范围较大，包括长臂近端者，有性腺发育不全外，一些患者还有其他症状。3）易位：当X染色体与常染色体发生平衡易位 ......