[诊断]（三）诊断分析及鉴别诊断

患儿为2岁的婴儿，以运动发育、智能落后并倒退，间断抽搐为主要表现。小年龄组的患儿出现上述表现，首先考虑先天遗传代谢病的可能性大。尤其是该患儿头发呈棕黄色，全身皮肤颜色白皙，这些是黑色素形成障碍所致，小便鼠尿臭味为苯丙氨酸的旁路代谢产物所致，这些表现均支持苯丙酮尿症。本病是在喂奶后数月后出现临床表现，该患儿生后是母乳喂养，也没有进行饮食疗法（低苯丙氨酸奶粉），这是导致该病发生的直接因素。从患儿的多项临床表现来看，均支持诊断苯丙酮尿症。在临床诊断后需进行实验室检查，以进一步确诊，并进行分型，有利于治疗。患儿已 ......