现病史:患儿出生后吃奶困难,生长发育逐渐落后,4个月会笑,1周岁后方能坐起、3岁时才开始走路,不能理解大人的语言,不能清楚地认识日常用品,仅会无意识发“爸爸” “妈妈”,注意力不集中,多动,可独走,生活不能自理。个人史:患儿系G2P1,足月顺产,出生体重3.1kg。体格检查:发育落后,营养不良。面容特殊、鼻梁低平,两眼距离宽,眼裂小,耳廓小,舌大常伸出口外,流涎。四肢肌张力低,生理反射存在,病理反射未引出。在门诊做的辅助检查有:1 ﹒染色体核型21三体型(核型为47,XY,+。初步诊断:智力发育障碍。 ......