当一个个体的21号染色体上的“关键部位”存在三倍体时,他(她)将呈现出唐氏综合征的临床特征。虽然未能确切地知道该区的三倍体是如何产生这一综合征的,但研究人员深信,该区的三倍体加上与其相邻的、由50个基因组成的相关基因组共同导致了这一综合征,即所谓的相邻基因综合征。这类基因之一,例如编码DYRK酶(双重特异性酪氨酸磷酸激酶)的基因在如何将乙溴醋胺通道拼合起来的过程中起着重要的作用。虽然确切的发病机制尚未明了,但是自从20世纪80年代以来,研究人员在唐氏综合征的胚胎学和神经病理学方面已经取得了相当的进展。目前 ......