[临床表现]二、临 床 表 现

本病表现多变，可外观正常，也可出现肝功能衰竭及复杂心脏畸形等。典型的5大特征是：慢性胆汁淤积症、面部异常、心脏畸形、脊柱异常及后角膜弓。胆汁淤积：多数在婴儿早期出现高结合胆红素血症，呈阻塞性黄疸表现，部分患儿黄疸可能逐渐有所缓解，但出现瘙痒，黄疸完全消退的患儿亦可有明显的瘙痒，突出的生化特征是血清总胆汁酸和GGT明显升高，伴明显的高脂血症。另外该病患儿普遍存在生长障碍，考虑可能由多种因素所致，包括脂肪和脂溶性维生素等吸收不良导致的营养不良以及骨骼发育异常等固有因素。 ......