[概述]一、染色体畸变疾病

这类疾病起自有染色体物质得失或结构改变的染色体病变，即畸变。这种畸变一般可借助光镜用肉眼观察到。因此，染色体畸变造成的疾病，都表现为多发畸形和功能障碍，呈综合征。由于每条染色体上所排列的基因数量和种类不同，因此，染色体畸变涉及的染色体若不同，则累及的基因也不同，出现的病状各不相同并各具特征，形成某种畸变综合征。这些共同特征可作为临床诊断染色体畸变疾病的线索。染色体畸变多致胚胎死亡，活产新生儿发生率约占0.5～1%，流产及死产儿中可高达50%～60%。 ......