[病因学]一、病因及病理

线粒体是人体细胞的动力工厂，三羧酸循环和氧化磷酸化均在线粒体内进行。MtDNA是唯一的一种核外存在的DNA，线粒体基因组为16569个碱基对组成的双股环状分子，含有37个基因，其中24个（2个rRNAs和22tRNAs）参与mtDNA的翻译，13个编码呼吸链上的亚单位结构蛋白（复合体Ⅰ 7个，复合体Ⅲ的细胞色素b脱辅基蛋白，复合体Ⅳ 3个，复合体Ⅴ 2个）。本文主要叙述原发性线粒体代谢功能障碍所致的多系统疾病，不包括继发性原因如代谢、中毒、缺血或缺氧引起的线粒体功能障碍综合征。电镜下可见肌膜下或肌原纤维之 ......