[辅助检查]五、染色体异常的临床应用

染色体分析已经在临床广泛应用。染色体异常的发病率随使用染色体分析技术的分辨率高低而不同。然后，随出生后年龄增加而减少。从数量上讲，染色体异常的主要临床后果发生在出生前，最常见于怀孕前3个月的自发流产胎儿，这些胎儿一半以上有染色体异常，多数染色体异常是三体或单体。其次，根据羊水诊断资料妊娠中期的异常率高于出生后。其他的染色体不平衡改变也不少见，约0.5%的新生儿带有严重的染色体异常。应掌握的一般原则是：当患儿有先天异常，累及二个或更多组织又不能特异地做出诊断或几个异常相互不关联，不互为因果关系时需要进行染色 ......