[治疗]三、先天性红细胞生成型卟啉病

亦称先天性光敏感性卟啉病。因1911年由Gunther首先描述，故又称Gunther病。本病患者因尿卟啉原Ⅲ合成酶缺陷，使尿卟啉原Ⅲ生成减少，而尿卟啉原Ⅰ生成过多。尿卟啉原Ⅰ又可在尿卟啉原脱羧酶的作用下脱羧产生粪卟啉原Ⅰ，尿卟啉原Ⅰ和粪卟啉原Ⅰ氧化成为尿卟啉Ⅰ和粪卟啉Ⅰ并在体内蓄积，引起相应的临床症状。由于卟啉在牙本质内沉积，使牙齿呈棕红或褐色，在紫外灯照射下，可见红色荧光。紫外线照射检查血液中红细胞、网织红细胞和骨髓幼红细胞都发出红色荧光。有严重溶血性贫血且伴脾大者，施行脾切除术可改善临床症状。 ......