[治疗]【磷酸化酶激酶缺陷】

因此磷酸化酶激酶缺陷所致的GSD非单一肌病，以前曾被称为Ⅵ b型，型或Ⅸ型GSD。现在依据其病变累及的器官和遗传特征区分为四型：① X连锁遗传性肝磷酸化酶激酶缺陷：位于Xp22的编码α亚单位基因突变所致，肝组织和红白细胞中酶活力缺陷，肌细胞正常。多数患者1～5岁出现生长迟缓和肝大，血胆固醇和转氨酶升高，乳酸尿酸正常，低血糖不明显。随年龄增加，血生化和肝大逐步缓解。有低血糖者可少量多次进食和给予高糖类饮食。仅心脏累及可心脏移植。 ......