临床可无症状,因偶然摄片而发现其骨损害表现。其表现主要在四个方面:1 ﹒骨损害是骨斑症患者特有的表现,常通过X线检查发现:许多成群的、边界清楚的圆形或卵圆形高密度区(从数毫米到数厘米不等),好发于长管状骨的干骺端、骨盆、腕骨及跖骨,可呈对称性分布,脊椎骨和肋骨少见,关节软骨常无改变。4 ﹒可同时伴有生长发育迟缓、侏儒、腭裂、唇裂、骈指、牙齿发育异常、主动脉狭窄等先天骨发育不全。也有报告可以合并溃疡病、糖尿病、蜡泪样骨病、神经病、精神障碍及风湿性疾病,如类风湿性关节炎、红斑狼疮、强直性脊柱炎等。 ......