[概述]第三节 神经皮肤综合征

神经皮肤综合征是一类遗传性疾病，源于外胚层组织的器官发育异常而引起的疾病，病变不仅累及神经系统、皮肤和眼，还可累及中胚层、内胚层的器官如心、肺、骨、肾和胃肠等，临床特点为多系统、多器官受损。这些疾病中大多表现为常染色体显性遗传，有较高的，不完全的外显率。但也有X连锁显性遗传，如色素失禁症。此类疾病大多在儿童期逐渐出现多系统受累表现，然而在新生儿期最主要的表现是皮肤改变，即皮疹、色素改变和面部血管痣（焰色痣），皮肤改变也是新生儿期诊断神经皮肤综合征的主要线索。下面重点介绍新生儿期症状和体征比较突出的色素失禁 ......