胱氨酸结石在尿路结石中占1%左右,仅发生在胱氨酸尿症患者中。胱氨酸尿症是一种表现为消化道和肾脏胱氨酸膜转运系统紊乱的常染色体隐性遗传性疾病。在临床上,主要表现为消化道对胱氨酸的吸收障碍和肾脏近曲小管对胱氨酸的重吸收障碍。在美国,胱氨酸尿症杂合子的发病率为1/20~1/200,而纯合子的发病率为1/20000。其中,胱氨酸结石仅发生于纯合子患者身上。胱氨酸结石是不透过X线的,但是,在X线照片上,其密度比草酸钙结石低。大约2/3的胱氨酸尿症纯合子患者会发生纯的胱氨酸结石,1/3患者出现含有草酸钙成分的胱氨酸结 ......