[速览]2. Klinefelter综合征

1942年Klinefelter等首先报道了该综合征，也称先天性睾丸发育不全。1959年证实患者的核型为47，XXY，即较正常男性多出一条X染色体，又叫做47，XXY综合征。发病率在男性新生儿中占1 / 1000～2 / 1000，在身高180cm以上的男性中占1 / 260，在不育的男性中占1 / 10。第二性征发育不良，阴茎发育不良，睾丸小或隐睾，精曲小管萎缩并呈玻璃样变性，不能产生精子，因而不育。患者呈去势体征，有女性化倾向，大部分人无胡须，无喉结，体毛稀少，阴毛呈女性分布、稀少或无毛，皮下脂肪丰富 ......