[发病机制]二、发 病 机 制

胱氨酸尿症为遗传性肾小管和小肠黏膜上皮对氨基二羟酸、赖氨酸、鸟氨酸和精氨酸的转运存在着缺陷，在胱氨酸和氨基二羟酸浓度正常或者低于滤过负荷的情况下发生氨基酸尿。肠道对上述氨基酸的不吸收使它们积聚在肠腔，经过脱羟化后形成尸胺和腐胺，后两者经过肠道的吸收以后再从尿液中排出，转化成六氢吡啶和吡咯烷。这是由于胱氨酸尿症患者的肠道和肾脏都存在着相同的氨基酸转移缺陷，此类氨基酸在肠道内呈现出高浓度的状态而不能被吸收，在结肠细菌的作用下，分解产生腐胺和尸胺而被排出体外的缘故。 ......