[速览]六、Ehlers‐Danlos综合征

Ehlers‐Danlos综合征（Ehlers‐Danlos syndrome，EDS）是一种结缔组织遗传性疾病。它有三种特征性的临床异常，包括关节活动度过大，皮肤伤痕和富有弹性，以及可以威胁生命的血管异常。另外，眼、胃肠道、肺气管树、泌尿生殖系统和心血管系统也可以因在间充质中的原始缺陷而受影响。EDS不是一种单一的疾病，该组疾病可以分为伴有基因异常的10种类型，这些异常基因均同胶原的形成有关，可以为胶原前基因遗传的突变（Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅴ和Ⅶ型）以及原纤维胶原在转化之后塑形方面酶的缺陷（Ⅳ、Ⅴ和Ⅸ型）。好发 ......