[速览]七、GM1和GM2神经结苷脂沉积病（GM1 and GM2 Gangliosidoses）

GM1神经结苷脂沉积病是一种罕见的溶酶体贮积病，以溶酶体β‐半乳糖活性不足为特征。结果导致GM1神经结苷脂在脑内的聚集以及低聚糖在腹腔内脏的聚集。GM2神经苷脂沉积病是常染色体隐性遗传性疾病，是由于己糖胺酶缺乏而导致神经鞘脂类的贮积。GM1神经结苷脂沉积病、Tay‐Sachs和Sandhoff病的神经影像学表现几乎完全相同，仅有一些轻微的差异。GM2神经结苷脂沉积病在基底节出现的长T2信号使其与周围的脑白质呈等信号改变，与有机酸血症和线粒体病在基底节出现明显的高信号形成鲜明对比。A ﹒平扫CT显示双侧丘脑 ......