[速览]（二）18三体综合征（Edwards’Syndrome）

18三体综合征影响大约1／8000活婴，它是第二个最常见的多发畸形综合征。大部分核型：47，XX／XY ＋ 18，少部分为嵌合体。双亲的染色体平衡易位可以引起18号染色体长臂或短臂的部分三体。产生18三体的原因大多数源于母亲染色体在减数分裂期发生不分离。脑畸形包括：异位，胼胝体发育不良，Dandy‐Walker和Arnold‐Chiari畸形。无特殊治疗，大部分患儿死于新生儿期，生存期较长的患儿发育障碍，需要特殊的支持治疗和生活照顾。 ......